Ipercolesterolemia familiare
L’ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia genetica relativamente frequente che colpisce il metabolismo del colesterolo. Chi riceve una diagnosi precoce, può venir protetto, mediante appropriato trattamento, dalle conseguenze quali l’infarto cardiaco o l’ictus.
Che cos’è l’ipercolesterolemia familiare?
L’ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia del metabolismo del colesterolo o dei lipidi. È determinata geneticamente, ossia viene ereditata, e può essere a sua volta trasmessa per via ereditaria. Nella IF risulta alterata la funzione dei recettori delle LDL. Nel sangue permane una concentrazione eccessiva di colesterolo LDL. Le persone affette da IF hanno spesso sin dalla nascita una pericolosa quantità di colesterolo LDL nel sangue. Il rischio di arteriosclerosi e quindi di infarto, ictus o arteriopatia obliterante periferica (AOP) è molto alto.
Il colesterolo è necessario, ma non deve essere troppo
Il colesterolo è presente nel sangue di ognuno di noi e svolge compiti essenziali nell’organismo. Si distinguono due diverse forme di colesterolo: il colesterolo HDL (High Density Lipoprotein) e il colesterolo LDL (Low Density Lipoprotein).
Il colesterolo HDL «buono» protegge i vasi sanguigni. Per questo motivo, la presenza di elevati valori di HDL nel sangue è vantaggiosa e auspicata.
Il colesterolo LDL «cattivo» favorisce invece l’arteriosclerosi. Per questo si mira ad avere valori delle LDL possibilmente bassi.
Il processo arteriosclerotico viene favorito anche dai trigliceridi (grassi neutri), che derivano dall’alimentazione e vengono trasportati nel sangue fino ai depositi di grasso corporeo.
L’essenziale sull’ipercolesterolemia familiare (IF)
La IF è una malattia metabolica di origine genetica relativamente frequente. In Svizzera ne è colpita circa 1 persona su 200. Se il padre, la madre, un fratello o una sorella soffrono di IF, vi è una probabilità del 50% di avere la stessa malattia. Una forma estremamente rara e drammatica è la IF omozigote, che può manifestarsi quando entrambi i genitori sono portatori del gene modificato e lo trasmettono al figlio.
Spesso passano anni prima di rendersi conto dei livelli elevati di LDL. Un importante indizio di IF è la storia familiare, ossia la presenza di nonni, genitori, fratelli o sorelle che sono stati colpiti da infarto cardiaco, ictus cerebrale o arteriopatia obliterante periferica (AOP) in età relativamente giovane. Un sospetto dovrebbe nascere anche nel caso in cui in famiglia siano sempre stati misurati valori piuttosto elevati di colesterolo.
Nella rarissima IF omozigote vi sono segni visibili, quali per esempio i depositi di grasso a livello di gomiti, articolazioni, tendine di Achille o palpebre. Questi depositi si rendono evidenti sotto forma di noduli o cuscinetti giallastri al di sotto della cute
Chi suppone precedenti familiari dovrebbe rivolgersi urgentemente al medico di famiglia per esami mirati alla IF. In questo caso, l’esame possibilmente precoce dei valori dei lipidi ematici ha un’importanza vitale decisiva! Un semplice esame del sangue presso il medico di famiglia o in farmacia fornisce informazioni chiare sul livello di colesterolo nel sangue.
Se il valore di LDL è normale, si può escludere con grande sicurezza una IF. In presenza di valori di LDL nell’adulto palesemente alti (superiori a 5 mmol/l), l’anamnesi familiare assume un ruolo essenziale per la diagnosi di IF. Se viene confermata la diagnosi di IF, è necessario informarne anche gli altri membri della famiglia, perché è possibile che anche loro portino il gene patologico.
Il trattamento punta ad abbassare il livello di colesterolo nel sangue fino al valore target e impedire così eventuali danni alle arterie. La terapia è imperniata sulle statine, che sono medicamenti ipocolesterolemizzanti, ossia in grado di ridurre la produzione di colesterolo da parte dell’organismo. Eventualmente vengono impiegati in aggiunta anche medicamenti che inibiscono l’assorbimento del colesterolo nell’intestino.
Gli inibitori di PCSK9, di recente disponibili, costituiscono una nuova classe di ipocolesterolemizzanti molto efficaci. Si tratta di anticorpi monoclonali in grado di legarsi alla proteina PCSK9 (proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9), riuscendo così ad aumentare l’assorbimento di colesterolo LDL dal sangue al fegato. Ciò porta a una riduzione significativa del colesterolo LDL nel sangue. I medicamenti vengono iniettati per via sottocutanea e il loro effetto dura diverse settimane o mesi.
La IF non è guaribile, per cui il trattamento con questi medicamenti deve essere proseguito per tutta la vita.
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