Familiäre Hypercholesterinämie
Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine relativ häufige genetische Erkrankung des Cholesterinstoffwechsels. Wer rechtzeitig von der Krankheit erfährt, den kann eine Behandlung vor den Folgen wie Herzinfarkt oder Hirnschlag schützen.
Was ist eine familiäre Hypercholesterinämie?
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Erkrankung des Cholesterinstoffwechsels oder Fettstoffwechsels. Sie ist genetisch bedingt, das heisst, sie ist ererbt und kann weitervererbt werden. Bei einer FH ist die Funktion der LDL-Rezeptoren gestört. Im Blut verbleibt zu viel LDL-Cholesterin. Menschen mit einer FH haben oft bereits von Geburt an eine gefährliche Menge LDL-Cholesterin im Blut. Das Risiko für eine Arteriosklerose und damit einen Herzinfarkt, Hirnschlag oder eine periphere arterielle Verschlusskrankheit (PAVK) ist sehr hoch.
Wir brauchen Cholesterin – aber nicht zu viel
Jeder Mensch hat Cholesterin im Blut. Cholesterin erfüllt in unserem Körper wesentliche Aufgaben. Man unterscheidet zwei verschiedene Formen von Cholesterin: das HDL-Cholesterin (High Density Lipoprotein) und das LDL-Cholesterin (Low Density Lipoprotein).
Das «gute» HDL-Cholesterin schützt die Blutgefässe. Hohe HDL-Werte im Blut sind deshalb günstig und erwünscht.
Das «schlechte» LDL-Cholesterin dagegen fördert die Arteriosklerose. Deshalb strebt man möglichst tiefe LDL-Werte an.
Der Arteriosklerose-Prozess wird auch durch die Triglyzeride (Neutralfette) gefördert. Sie stammen aus der Nahrung und werden im Blut zu den Körperfettdepots transportiert.
Das Wichtigste über die Familiäre Hypercholesterinämie
Die FH ist eine relativ häufige genetische Stoffwechselkrankheit. In der Schweiz ist etwa 1 von 200 Personen betroffen. Liegt bei Vater, Mutter oder einem der Geschwister eine FH vor, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass man selbst erkrankt ist. Eine äusserst seltene und dramatische Form ist die homozygote FH. Sie kann auftreten, wenn beide Elternteile das veränderte Gen in sich tragen und an das Kind weitergeben.
Erhöhte LDL-Werte bleiben oft jahrelang unbemerkt. Ein wichtiger Hinweis auf eine FH ist die Familiengeschichte, also Grosseltern, Eltern, Geschwister, die in relativ jungem Alter einen Herzinfarkt oder Hirnschlag erlitten haben oder an einer peripheren Verschlusskrankheit (PAVK) erkrankt sind. Ebenfalls hellhörig sollte man werden, wenn in der Familie immer schon hohe Cholesterinwerte gemessen worden sind.
Bei der sehr seltenen homozygoten FH gibt es sichtbare Anzeichen, zum Beispiel Fettablagerungen an Ellbogen, Gelenken, der Achillessehne oder im Bereich der Augenlider. Die Ablagerungen machen sich als gelbliche Knoten oder Polster unter der Haut bemerkbar.
Wer eine familiäre Vorbelastung vermutet, sollte den Hausarzt oder die Hausärztin dringend auf eine FH ansprechen. Die möglichst frühe Abklärung der Blutfettwerte ist in diesem Fall lebensentscheidend! Ein einfacher Bluttest beim Hausarzt oder in der Apotheke gibt Aufschluss über das Cholesterin im Blut.
Ist der LDL-Wert normal, kann man eine FH mit grosser Sicherheit ausschliessen. Bei einem auffällig erhöhten LDL-Wert von über 5mmol/l bei Erwachsenen spielt für die Diagnose einer FH die Familiengeschichte eine wesentliche Rolle. Wird bei Ihnen die Diagnose einer FH bestätigt, sollten Sie andere Familienmitglieder darüber informieren. Möglicherweise tragen auch sie das krankmachende Gen in sich.
Die Behandlung strebt an, den Cholesterinspiegel im Blut auf den Zielwert zu senken und Schäden an den Arterien zu verhindern. Im Zentrum stehen Statine, also cholesterinsenkende Medikamente. Sie reduzieren die körpereigene Cholesterinproduktion. Gegebenenfalls kommen zusätzlich Medikamente zum Einsatz, welche die Aufnahme von Cholesterin aus dem Darm hemmen.
Mit den PCSK9-Inhibitoren steht seit Kurzem eine neue Klasse von sehr wirksamen Cholesterinsenkern zur Verfügung. Es handelt sich um monoklonale Antikörper, die an das Protein PCSK9 (Proproteinkonvertase Subtilisin Kexin Typ 9) binden und so die Aufnahme von LDL-Cholesterin aus dem Blut in die Leber erhöhen. Dies führt zu einer signifikanten Abnahme von LDL-Cholesterin im Blut. Die Medikamente werden subkutan gespritzt, ihre Wirkung hält mehrere Wochen bis Monate an.
Eine FH ist nicht heilbar, weshalb die Behandlung mit diesen Medikamenten lebenslang erfolgt.
