Hypercholestérolémie familiale
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique relativement répandue qui affecte le métabolisme du cholestérol. En faisant diagnostiquer ce trouble le plus tôt possible, on peut prendre un traitement pour se protéger des conséquences telles que l’infarctus du myocarde ou l’attaque cérébrale.
Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale?
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie du métabolisme du cholestérol ou des lipides. Elle est d’origine génétique, c’est-à-dire héréditaire et donc transmissible d’une génération à l’autre. En cas d’HF, le fonctionnement des récepteurs de LDL est perturbé. Trop de cholestérol LDL stagne dans le sang. Les personnes atteintes d’HF ont souvent dès la naissance un taux de cholestérol LDL dangereusement élevé dans le sang. Le risque d’athérosclérose, et donc d’infarctus du myocarde, d’attaque cérébrale et de maladie artérielle occlusive périphérique (MAOP) est alors très élevé.
Nous avons besoin de cholestérol, mais sans trop
Tout le monde a du cholestérol dans le sang, il remplit différentes fonctions dans notre organisme. On distingue deux formes de cholestérol: le cholestérol HDL (High Density Lipoprotein) et le cholestérol LDL (Low Density Lipoprotein).
Le «bon» cholestérol HDL protège les vaisseaux sanguins. Un taux de cholestérol HDL sanguin élevé est donc bénéfique et souhaitable.
Au contraire, le «mauvais» cholestérol LDL favorise l’athérosclérose. On s’efforce donc de maintenir le taux de cholestérol LDL bas.
Le processus de formation de l’athérosclérose est également favorisé par les triglycérides (graisses neutres). Ceux-ci proviennent des aliments et sont transportés dans le sang pour être stockés dans les tissus adipeux.
L’essentiel sur l’hypercholestérolémie familiale (HF)
L’HF est une maladie génétique du métabolisme relativement répandue: en Suisse, elle touche environ 1 personne sur 200. Si le père, la mère, le frère ou la sœur ont une HF, la probabilité d’être soi-même touché est de 50%. Une forme très rare mais dramatique est l’HF homozygote. Elle peut apparaître si les deux parents sont porteurs du gène modifié et le transmettent à l’enfant.
Un taux de LDL trop élevé passe souvent inaperçu pendant des années. Un indice important est l’histoire familiale: on peut penser à une HF si les grands-parents, les parents, un frère ou une sœur ont été victimes relativement jeunes d’un infarctus du myocarde, d’une attaque cérébrale ou d’une maladie artérielle occlusive périphérique (MAOP). Une «tradition» d’hypercholestérolémie dans la famille doit aussi vous mettre la puce à l’oreille.
L’HF homozygote, très rare, présente des signes visibles, par exemple des dépôts graisseux au niveau des coudes, des articulations, du talon d’Achille ou des paupières. Ils se font remarquer sous forme de nodules ou de bourrelets jaunâtres sous la peau.
Si vous soupçonnez une prédisposition familiale à l’hypercholestérolémie, parlez-en sans tarder à votre médecin de famille. Un diagnostic aussi précoce que possible est alors d’une importance vitale! Une analyse de sang simple au cabinet du médecin de famille ou en pharmacie révèle le taux de cholestérol dans le sang.
Si le taux de LDL est normal, on peut quasiment exclure l’HF. En cas de taux de LDL nettement trop élevé (plus de 5 mmol/l chez l’adulte), l’histoire familiale joue un rôle capital pour le diagnostic d’HF. Si le diagnostic d’HF est confirmé chez vous, il est recommandé que vous en informiez les autres membres de votre famille car eux aussi risquent d’être porteurs du gène à l’origine de la maladie.
Le traitement a pour but de faire baisser le taux de cholestérol dans le sang et d’éviter que les artères ne soient endommagées. L’élément principal en sont les statines, des médicaments hypolipémiants qui réduisent la production de cholestérol par l’organisme. D’autres médicaments peuvent venir s’ajouter le cas échéant pour inhiber l’absorption de cholestérol de l’intestin.
Les inhibiteurs de la PCSK9 sont une toute nouvelle classe d’hypolipémiants très efficaces. Il s’agit d’anticorps monoclonaux qui se lient à la protéine PCSK9 (proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 9) et accroissent ainsi le captage de cholestérol LDL du sang par le foie. Ceci permet de faire baisser le taux de cholestérol LDL dans le sang de manière significative. Ces médicaments sont administrés par injections sous-cutanées, leur effet se maintient pendant plusieurs semaines à plusieurs mois.
L’HF est incurable, le traitement par ces médicaments doit donc se prendre à vie.
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