L'infarto programmato
Pascal Fritsche ha avuto un infarto cardiaco all'età di 33 anni. A questa età nessuno pensa a un'emergenza cardiaca, nemmeno lui. In questi casi i fattori genetici sono determinanti. Lui soffre di un disturbo del metabolismo del colesterolo.
Quando Pascal Fritsche racconta ai colleghi del suo infarto cardiaco, tutti reagiscono con stupore. Il giovane aveva appena compiuto 33 anni quando il suo cuore stava per cedere. A quell'età nessuno pensa a un'emergenza cardiaca, nemmeno Pascal Fritsche sapeva all'inizio quale fosse il suo stato di salute.
Diagnosi di infarto
Siamo nel bel mezzo della pandemia, tutto il mondo parla di coronavirus e di COVID-19. I sintomi si leggono ogni giorno sui giornali o su Internet e probabilmente tutti hanno temuto di contrarre il virus in un momento o nell'altro, percependo un mal di gola o non sentendosi bene. Questo è anche il caso di Pascal Fritsche. Una mattina dell'agosto 2020 si sente male e avverte una pressione sul petto come se qualcuno fosse seduto su di lui. Pensa subito al coronavirus e vuole fare il test il giorno stesso. La sera, la sua ragazza lo accompagna al Claraspital di Basilea e lo aspetta. Ben presto si scopre che non ci vorrà un quarto d'ora, come si pensava. I primi esami vengono eseguiti rapidamente. La dottoressa arriva con il tracciato dell'ECG in mano e gli dice: «Signor Fritsche, è un bene che sia venuto qui; sospettiamo che stia soffrendo di un grave infarto cardiaco».
Pascal Fritsche ride nervosamente: quindi niente coronavirus, esclama. Poi telefona alla sua ragazza e le dice che può venire, che non è contagioso. Quando il medico spiega loro che vogliono prima inserire uno stent e che, se non funziona, stanno programmando un'operazione di bypass, finalmente capisce. Lui e la sua ragazza scoppiano in lacrime. «Non mi sarei mai aspettato di avere un infarto, mi sono sentito un po' preso alla sprovvista», ricorda. Lui era giovane, sano e sportivo, i due sono caduti dalle nuvole.
Anche il padre ne era stato colpito
Se si guarda bene, però, l'infarto non è arrivato a ciel sereno. Anche suo padre ne ebbe uno all'età di 47 anni. Pascal Fritsche aveva allora 10 anni. «Eravamo in vacanza negli Stati Uniti per diverse settimane», ricorda. Poi, a casa, l'evento che, tra gli altri, scosse la famiglia durante quell'estate. Dopo aver visitato con un compagno di scuola il padre in ospedale, i ragazzi hanno preso i suoi sigari Toscani, li hanno tenuti sotto il rubinetto e li hanno sbriciolati in giardino. Non avrebbe mai pensato che la stessa sorte potesse toccare a lui, per di più a un'età molto più giovane di quella di suo padre.
Secondo l'Osservatorio svizzero della salute (Obsan), nel 2018 solo 74 persone di età compresa tra i 25 e i 34 anni hanno subito un infarto cardiaco in Svizzera. Si tratta di meno dello 0.5% dei circa 18'000 pazienti colpiti da infarto quest'anno, un fenomeno raro, quindi. Ma proprio la giovane età è indice di una situazione di rischio particolare. Si presume che se un uomo ha un infarto cardiaco al di sotto dei 55 anni e una donna al di sotto dei 60, è molto probabile che ci sia una storia familiare della malattia, cioè che i geni che la causano siano stati ereditati e possano essere trasmessi. Oggi sono note circa 60 varianti genetiche associate a un maggior rischio di infarto. Ciò significa che sono state identificate regioni del genoma che hanno un qualche legame con gli infarti cardiaci. Quindi, oltre al nostro stile di vita occidentale, la predisposizione genetica è in parte responsabile dell'infarto e spesso è ancora la grande incognita. Queste varianti genetiche vengono quindi studiate intensamente. L'obiettivo è una medicina personalizzata. Se si conoscono i pericoli genetici, si può intervenire precocemente con un trattamento adeguato, in modo da evitare che l'evento si verifichi.
Malattia ereditaria
Nel caso di Pascal Fritsche, la causa è già nota: soffre di ipercolesterolemia familiare. Si tratta di una malattia ereditaria che colpisce circa una persona su 200 in Svizzera. Nelle persone colpite, i livelli di colesterolo sono già notevolmente aumentati in giovane età, che aumenta anche il rischio di infarto. Nel caso di Pascal Fritsche, come in molti altri, i livelli elevati di lipidi nel sangue sono stati scoperti solo dopo l'infarto. Ora è in terapia per tutta la vita con statine, farmaci per la riduzione dei lipidi. Da soli non hanno un effetto sufficiente su di lui. Grazie a una nuova terapia, i suoi livelli di colesterolo non sono ancora ottimali, ma sono significativamente inferiori a prima. Il farmaco è un anticorpo monoclonale che deve essere iniettato ogni due settimane.
Subito dopo l'esito positivo del trattamento con cateterismo cardiaco in ospedale, il cardiologo gli ha detto: «Da oggi può festeggiare il Suo compleanno due volte. Se fosse rimasto a casa, ora non sarebbe qui». Questa frase lo scosse e cambiò la sua vita. Pertanto, vuole già realizzare i suoi sogni: l'anno prossimo aprirà una gelateria a Basilea. La produzione è già in corso in una pasticceria e lui e il suo partner commerciale sono ancora impegnati a lavorare su nuove varietà. Inoltre, vuole presto mettere su famiglia con sua moglie, che ha sposato da poco. Se un giorno avranno dei figli, la famiglia dovrà tenere sotto controllo il colesterolo. Ciò perché è molto alto il rischio che la figlia o il figlio ereditino anche i geni del padre.