«Il difetto genetico aumenta notevolmente il rischio»

Il Prof. David Nanchen lavora all’Unisanté di Losanna. Vuole scoprire come individuare un maggior numero di persone con ipercolesterolemia familiare. Lo studio è sostenuto dalla Fondazione Svizzera di Cardiologia. I risultati saranno pubblicati alla fine dell’estate 2024.

Parlando di colesterolo, si cita sempre uno stile di vita sano. È vero?
Prof. David Nanchen: Sì, assolutamente. Con uno stile di vita sano per il cuore si possono ridurre solo lievemente i livelli di colesterolo, ma si può ridurre il rischio cardiovascolare in generale. E questo è molto importante, soprattutto se il livello di colesterolo è troppo alto.

Uno stile di vita non sano è responsabile di elevati livelli di colesterolo?
In misura minore. I livelli di colesterolo sono influenzati solo per il 20% circa dal nostro stile di vita. L’80% è di origine genetica e legato al funzionamento del nostro metabolismo.

Perché alcune persone hanno livelli di colesterolo molto alti?
Ci sono difetti genetici che spiegano i livelli di colesterolo molto elevati. Se una persona ha un difetto di questo tipo, si parla di ipercolesterolemia famigliare o, in breve, IF. Questa malattia genetica è abbastanza comune, ma purtroppo solo il 15% delle persone colpite in Svizzera ne è a conoscenza.

Come si fa a scoprirla?
Molto semplicemente, misurando il colesterolo nel sangue, non sono necessari test genetici complessi.

Perché è importante diagnosticare la malattia precocemente?
Con un livello di colesterolo molto alto, il rischio di infarto cardiaco o di un’altra malattia cardiovascolare aumenta notevolmente in una fase precoce. Sappiamo che la presenza di un difetto genetico aumenta ulteriormente il rischio, rendendo necessarie precauzioni speciali. Ecco perché vorremmo che le compagnie di assicurazione sanitaria pagassero il test genetico. Se il test è positivo, c’è una probabilità del 50% che ne siano affetti anche genitori, fratelli o figli.

Come è possibile aumentare il numero di diagnosi?
Misurando il colesterolo in tutti i bambini, come si fa in alcuni Paesi. Non qui in Svizzera, perché non sappiamo ancora se ne vale la pena.

Avete testato un altro metodo.
Esattamente. Si tratta di un test genetico a cascata. Abbiamo fatto testare per un difetto genetico pazienti con livelli di colesterolo molto elevati. Se la IF viene confermata, i membri della famiglia a rischio, compresi i bambini, possono essere informati e ugualmente sottoposti al test. Tutto ciò avviene tramite una piattaforma web che rispetta la riservatezza dei dati e fornisce l’accesso a una clinica specializzata.

E funziona?
Sì, sorprendentemente bene. Ci permette di convincere altri membri della famiglia a sottoporsi ad accertamenti ed eventuali trattamenti.