«L’anomalie génétique augmente fortement le risque»
Certaines personnes ont un taux de cholestérol beaucoup trop élevé pour des raisons génétiques. David Nanchen étudie à présent comment faire pour que plus de personnes reçoivent à temps un diagnostic susceptible de leur sauver la vie.
Le professeur David Nanchen travaille à l’Unisanté à Lausanne. Il cherche comment aboutir à ce que plus de personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale reçoivent un diagnostic. La Fondation Suisse de Cardiologie soutient son projet de recherche. Les résultats de cette recherche seront publiés à la fin de l’été 2024.
S’agissant du cholestérol, on insiste aussi sur un mode de vie sain. À juste titre?
Pr David Nanchen: Oui, absolument. Un mode de vie sain pour le cœur ne peut que légèrement faire baisser le taux de cholestérol, mais il réduit le risque cardio-vasculaire global. Et c’est très important, tout particulièrement lorsque le taux de cholestérol est trop élevé.
Est-ce qu’un mode de vie malsain est responsable du taux de cholestérol trop élevé?
Pas essentiellement: le taux de cholestérol n’est influencé qu’à environ 20% par notre mode de vie. À 80%, il est d’origine génétique et lié au fonctionnement du métabolisme.
Pourquoi certaines personnes ont-elles un taux de cholestérol très élevé?
Il y a des anomalies génétiques qui expliquent un taux de cholestérol très élevé. En présence d’une telle anomalie, on parle d’hypercholestérolémie familiale ou HF en abrégé. C’est une maladie héréditaire assez fréquente, mais hélas en Suisse, 15% seulement des personnes touchées le savent.
Comment peut-on la diagnostiquer?
En fait, c’est très simple, il suffit de mesurer le cholestérol dans le sang, il n’y a pas besoin de faire tout de suite des tests génétiques complexes.
Pourquoi est-il important de diagnostiquer la maladie précocement?
Si le taux de cholestérol est très élevé, le risque d’infarctus du myocarde ou d’autre maladie cardio-vasculaire augmente fortement dès le plus jeune âge. On sait que la présence d’une anomalie génétique accroît le risque encore plus et qu’il faut donc des mesures préventives particulières. C’est pourquoi nous souhaitons aussi que les caisses-maladie remboursent le test génétique. Si le test est positif, la probabilité est de 50% que les parents, les frères et sœurs ou les enfants soient touchés eux aussi.
Comment pourrait-on obtenir plus de diagnostics?
En mesurant le taux de cholestérol chez tous les enfants. Cela se fait dans certains pays, mais pas ici en Suisse, parce qu’on ne sait pas encore si le bénéfice attendu le justifie.
Vous avez testé une autre méthode.
Exact, il s’agit du dépistage génétique en cascade. Nous avons fait le test génétique chez des patientes et patients qui avaient un taux de cholestérol très élevé. Puis, en cas de mise en évidence d’une anomalie génétique confirmant l’HF, les membres de la famille à risque ont pu être informés par leur proche, puis testés génétiquement, y compris les enfants. Pour ce faire, nous avons testé une nouvelle plateforme web qui permettait de faciliter l’accès à une clinique spécialisée en respectant la confidentialité des contacts familiaux.
Et cela fonctionne?
Oui, étonnamment bien. Cela nous permet de motiver d’autres membres des familles à se faire diagnostiquer et soigner.
