«Der Gendefekt erhöht das Risiko stark»

Prof. David Nanchen arbeitet an der Unisanté Lausanne. Er will herausfinden, wie mehr Menschen mit einer Familiären Hypercholesterinämie eine Diagnose erhalten. Die Studie wird von der Schweizerischen Herzstiftung unterstützt. Die Resultate werden Ende Sommer 2024 veröffentlicht.

Im Zusammenhang mit Cholesterin spricht man immer auch vom gesunden Lebensstil. Ist das richtig?
Prof. David Nanchen: Ja, unbedingt. Mit einem herzgesunden Lebensstil kann man den Cholesterinspiegel zwar nur wenig senken. Man senkt aber das Herz-Kreislauf-Risiko insgesamt. Und das ist sehr wichtig, gerade wenn der Cholesterinspiegel zu hoch ist.

Ist ein ungesunder Lebensstil für den hohen Cholesterinspiegel verantwortlich?
Eher weniger. Der Cholesterinspiegel wird nur zu etwa 20 Prozent von unserem Lebensstil beeinflusst. 80 Prozent ist genetisch bedingt und hängt mit der Funktionsweise des Stoffwechsels zusammen.

Weshalb haben manche Personen einen sehr hohen Cholesterinspiegel?
Es gibt Gendefekte, die einen sehr hohen Cholesterinspiegel erklären. Wenn bei jemandem ein solcher Defekt vorliegt, spricht man von einer familiären Hypercholesterinämie, kurz FH. Diese Genkrankheit ist recht häufig, aber leider wissen in der Schweiz nur 15 Prozent der Betroffenen davon.

Wie findet man das heraus?
Eigentlich ganz einfach, mit einer Messung des Cholesterins im Blut. Man braucht nicht gleich aufwendige genetische Tests.

Weshalb ist es wichtig, die Krankheit früh zu diagnostizieren?
Bei einem sehr hohen Cholesterinspiegel ist das Risiko für einen Herzinfarkt oder eine andere Herz-Kreislauf-Krankheit schon früh stark erhöht. Man weiss, dass das Vorliegen eines Gendefekts das Risiko weiter erhöht und dadurch eine besondere Vorsorge nötig wird. Deshalb möchten wir auch, dass die Krankenkassen den Gentest bezahlen. Ist der Test positiv, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass Eltern, Geschwister oder Kinder auch betroffen sind.

Wie könnte man mehr Diagnosen erhalten?
Indem man bei allen Kindern das Cholesterin misst. Das wird in einigen Ländern gemacht. Hier in der Schweiz nicht, weil man noch nicht weiss, ob sich der Aufwand lohnt.

Sie haben eine andere Methode getestet.
Genau. Es handelt sich um einen genetischen Kaskadentest. Wir haben Patientinnen und Patienten mit einem sehr hohen Cholesterinspiegel auf einen Gendefekt testen lassen. Wird die FH bestätigt, können die gefährdeten Familienmitglieder inklusive Kinder informiert und ebenfalls getestet werden. Dies geschieht mittels einer webbasierten Plattform, welche die Daten vertraulich behandelt und den Zugang zu einer spezialisierten Klinik ermöglicht.

Und funktioniert dies?
Ja, erstaunlich gut. Wir können dadurch weitere Familienmitglieder dazu bewegen, eine Abklärung und Behandlung vorzunehmen.