Il cuore di Samuel con una doppia inversione
Samuel ha un raro difetto cardiaco congenito. I suoi due vasi principali e i due atri sono invertiti. I suoi genitori si stanno preparando per un’altra importante operazione.
Il lago di Ginevra risplende nel sole pomeridiano quando a Nyon si affaccia l’inizio dell’estate. Samuel si muove tra le aiuole del lungolago. Ha cinque anni. In autunno inizierà il primo anno di scuola come tutti i bambini della sua età. Già a prima vista, però, si nota che Samuel è più basso di una testa rispetto ai suoi coetanei. Jasmin Bertrand, sua madre, mostra la curva del peso su una app sul suo cellulare. «Qui, dopo l’operazione al cuore, ha perso peso per un po’ di tempo, invece di metterlo su», dice.
Non è la prima volta che i genitori si preoccupano per il loro piccolo: tutto è iniziato durante la gravidanza. Jasmin Bertrand si è accorta che qualcosa non andava durante un’ecografia alla ventesima settimana. «La ginecologa era rimasta con la sonda sul cuoricino per molto tempo», ricorda la donna. Dopo un’altra visita con il cardiologo pediatrico, qualche giorno dopo, lei e il padre Fabien hanno ricevuto la temuta diagnosi: il cuore di Samuel, non ancora nato, non si sviluppava come avviene normalmente. Il cardiologo l’ha definita una trasposizione congenitamente corretta dei grossi vasi (ccTGA). Si tratta di un difetto cardiaco congenito molto raro. In Svizzera, ogni anno nascono da 600 a 800 bambini con un difetto cardiaco congenito. Secondo Orpha.net, il ccTGA si presenta solo in un bambino su 33 000 nati vivi. Per i genitori e la sorella Amélie, allora di sette anni, è iniziato un periodo di stress. «Mio marito e io abbiamo passato delle notti insonni», racconta Jasmin Bertrand.
La ccTGA è una malformazione non solo rara ma anche strana. Sia gli atri che i grossi vasi, cioè l’arteria polmonare e l’aorta, sono collegati al ventricolo sbagliato. A causa della doppia inversione, il flusso sanguigno rimane corretto, ma il ventricolo destro, più debole, deve farsi carico del lavoro del ventricolo sinistro, più forte. In alcune persone, questo fenomeno si nota solo in età adulta. Contemporaneamente, però, possono essere presenti altre gravi malformazioni. In Samuel, ad esempio, la parete tra i due ventricoli ha un foro che consente al sangue di passare da un ventricolo all’altro: un difetto del setto ventricolare, che sovraccarica l’arteria polmonare, il vaso che trasporta il sangue dal cuore ai polmoni.
«All’inizio eravamo preoccupati per ogni cosa, ma per fortuna ora la situazione si è un po’ stabilizzata.»
Samuel ha trascorso i primi due giorni dopo la nascita nel reparto di terapia intensiva dell’ospedale universitario di Ginevra (HUG). Un mese e mezzo dopo, è stato sottoposto a un intervento di cardiochirurgia: un bendaggio intorno all’arteria polmonare per limitare il flusso di sangue nei polmoni. L’intervento è stato eseguito su un cuore aperto e pulsante. Jasmin Bertrand ha trascorso le notti in ospedale per diverse settimane. «All’inizio eravamo preoccupati per ogni cosa», dice Jasmin Bertrand, «ma per fortuna ora la situazione si è un po’ stabilizzata». Samuel può vivere bene con questo bendaggio, per il momento. Tuttavia, il cuore continua a crescere e il bendaggio intorno alla vena polmonare rimane della stessa dimensione. Di conseguenza, il suo sangue non ha abbastanza ossigeno. Gli manca il fiato più velocemente rispetto agli altri bambini. Se si sforza troppo, ha le labbra blu e le mani e i piedi freddi. Finché i valori rimarranno stabili, non avrà bisogno di un’altra operazione. Ma Jasmin e Fabien Bertrand non si fanno illusioni: man mano che il cuore cresce, il contenuto di ossigeno nel sangue diminuisce. A un certo punto, anche se a nessuno piace pensarci, sarà necessario un intervento.
Samuel con la sua famiglia. Al momento può ancora vivere bene con il suo raro difetto cardiaco.
Jasmin Bertrand estrae il suo tablet e mostra come avviene la procedura in un filmato su YouTube. «L’operazione si chiama doppio scambio», spiega. In un doppio scambio, i vasi vengono scambiati in modo che entrino e escano dai ventricoli giusti. Per questo si chiama doppio scambio. Durante questa operazione molto complessa, che dura diverse ore, Samuel dovrà anche essere collegato alla macchina cuore-polmoni, il che comporta un ulteriore stress per il suo piccolo corpo. La Double-Switch-Operation garantisce che il ventricolo sinistro più forte pompi il sangue nel corpo come avviene normalmente, consentendo al cuore di funzionare bene il più a lungo possibile.
Samuel scende dal suo monopattino per fare una breve pausa. Il sole picchia già forte. In estate, quando farà ancora più caldo e arriverà la stagione dei bagni, sul suo sterno sarà visibile una lunga cicatrice. Sa che è stato operato da piccolo, ma il suo cuore con la doppia inversione non gli interessa più. «I bambini di questa età non fanno ancora domande», dice Jasmin Bertrand, «e probabilmente è una cosa positiva».
