Nelle malattie del muscolo cardiaco ci sono ancora molti punti oscuri

Quale significato ha il muscolo cardiaco per il cuore?
PD Dr. Christiane Gruner: Ha un significato fondamentale. Il muscolo cardiaco è la pompa del nostro cuore. Fa sì che il volume di sangue di cui il nostro corpo ha bisogno venga messo a disposizione e pompato nel circolo.

Quando il muscolo cardiaco si ammala, si parla di cardiomiopatia. Di cosa si tratta esattamente?
Cardiomiopatia è il termine generico per tutte le malattie del muscolo cardiaco. Sono frequenti le cardiomiopatie secondarie, per esempio un problema del muscolo cardiaco dopo un infarto cardiaco. Quando il problema nasce nel muscolo cardiaco stesso, si parla di cardiomiopatie primarie. Ne esiste tutta una gamma.

Qual è la più frequente?
La cardiomiopatia primaria più frequente è la cardiomiopatia ipertrofica. Viene anche abbreviata in CMI. È un ispessimento del muscolo cardiaco. Il semplice aumento di spessore del muscolo cardiaco, però, non definisce ancora una CMI. Per questo ci sono molte possibili cause. Un’ipertensione arteriosa non trattata, per esempio, può causare un ispessimento e anche gli atleti di alto livello sviluppano talvolta un aumento di spessore del muscolo cardiaco. Si parla di CMI quando nella cellula del muscolo cardiaco è alterata una zona che è responsabile della contrazione delle singole cellule. Di solito alla base c’è un fattore genetico.

Perché nella CMI si ispessisce il muscolo cardiaco?
Non lo sappiamo con precisione. Non si deposita niente nel muscolo cardiaco. Inoltre si ispessiscono solo certe zone del muscolo, benché la modificazione genetica sia presente in tutte le cellule muscolari del cuore. A volte riguarda l’apice cardiaco, più spesso però il setto cardiaco.

Quanto è frequente questa malattia?
Trent’anni fa si diceva che colpisce una persona su 500. Certi dati attuali parlano di una persona su 200. La verità probabilmente sta nel mezzo.

Questo significa che molti casi non sono riconosciuti?
Non più così spesso come in passato. Molti oggi fanno visite di controllo a partire dai 40 anni. Spesso già il medico di famiglia registra un ECG. Le prime alterazioni del muscolo cardiaco si manifestano spesso nell’ECG.

Come ci si accorge di una CMI?
La CMI causa i sintomi di altre cardiopatie, quindi affanno, calo delle prestazioni, dolori toracici, vertigini, cardiopalmo o disturbi del ritmo. Circa la metà delle persone colpite non ha alcun sintomo. La diagnosi viene posta nell’ambito di uno screening familiare, perché la malattia si manifesta con diversi casi nella stessa famiglia, oppure per caso dopo un ECG anomalo.

«La malattia può rivelarsi a qualsiasi età della vita: già a 5 anni o solo a 60.»

A che età si manifesta una CMI?
La malattia può rivelarsi a qualsiasi età della vita: già a 5 anni o solo a 60. Quelli che ne sono colpiti precocemente per lo più hanno un decorso più grave, perché devono conviverci più a lungo.

Come evolve la malattia?
La CMI ha un decorso cronico, cioè progredisce lentamente. La malattia è associata a quattro principali complicanze. Quella più frequente è un restringimento del tratto di efflusso sotto la valvola aortica. Questo porta a un’accelerazione del flusso sanguigno, un fenomeno che è paragonabile a un torrente di montagna che viene costretto in una gola. Le persone colpite non hanno disturbi a riposo, ma durante uno sforzo come salire le scale restano senza fiato, hanno vertigini o dolori al petto.

E anche altri disturbi?
Un altro problema frequente è la fibrillazione atriale. È un disturbo del ritmo cardiaco, di per sé non pericoloso, associato a polso rapido e irregolare. Circa la metà dei malati di CMI ne soffre nel corso della malattia, ed è necessaria una fluidificazione del sangue per ridurre il rischio di ictus. Un’ulteriore complicanza, fortunatamente rara, è la morte cardiaca improvvisa. Questa è la conseguenza di un disturbo del ritmo cardiaco molto pericoloso, che origina dal ventricolo ispessito.

Quindi un arresto cardiocircolatorio?
Esattamente. Negli ultimi tempi si è parlato spesso di atlete e atleti che muoiono di morte cardiaca improvvisa. In circa la metà dei casi la causa sottostante è una CMI. La morte cardiaca improvvisa non si annuncia. Perciò è importante una diagnosi precoce della CMI, per poter valutare il rischio e intervenire con una terapia.

Cosa succede quando la malattia progredisce?
La quarta complicanza è la diminuzione della funzione di pompa: si sviluppa un’insufficienza cardiaca. Questo succede però solo dopo decenni di malattia. Circa il 10 % dei pazienti arriva a questa fase.

La CMI è guaribile?
No, ma è molto ben curabile con una prognosi di regola buona.

La malattia è ereditaria. Si può scoprirla con un test?
In circa la metà dei pazienti è dimostrabile un’alterazione genetica. Ma oggi cerchiamo solo alterazioni di singoli geni: è possibile che la malattia sia causata anche da combinazioni, a noi sconosciute, di geni alterati. Su questo dovremo ancora fare molta ricerca nei prossimi anni.

Se io sono malato, questo può riguardare anche altri membri della mia famiglia?
Se qualcuno presenta una CMI, è raccomandato uno screening familiare con ECG ed ecografia. Va tenuto presente che, anche tra persone colpite all’interno di una stessa famiglia, la manifestazione della malattia è completamente diversa. Mentre certi membri della famiglia geneticamente colpiti possono avere un cuore quasi normale, altri con la stessa alterazione genetica presentano cuori con ispessimenti talvolta marcati.

Questo significa che i geni non determinano tutto?
Esatto. Anche qui dobbiamo dire che di questa malattia ci sono ancora molte cose che non sappiamo.