Les cardiomyopathies recèlent encore bien des mystères

Quelle importance revêt le muscle cardiaque ou myocarde pour le cœur?
PD Dr Christiane Gruner: Une importance cruciale, car il est la pompe de notre cœur. C’est lui qui apporte le volume de sang dont notre organisme a besoin et qui le propulse dans la circulation.

Lorsque le myocarde tombe malade, on parle de cardiomyopathie. De quoi s’agit-il?
Le terme cardiomyopathie recouvre toutes les maladies du muscle cardiaque. Les maladies dites secondaires sont répandues, par exemple un problème qui touche le myocarde suite à un infarctus. Si le problème a son origine dans le myocarde proprement dit, on parle de maladie primaire de celui-ci. Il en existe toute une gamme.

Quelle est la plus fréquente?
La plus fréquente maladie primaire du myocarde est la cardiomyopathie hypertrophique, ou CMH en abrégé. Il s’agit d’un épaississement du myocarde. Mais à lui seul, un épaississement du myocarde ne signifie pas forcément qu’il y a une CMH, cela peut avoir différentes causes, comme par exemple une hypertension artérielle non soignée. Les sportifs de haut niveau ont parfois aussi le myocarde épaissi. On parle d’une CMH lorsqu’une zone des cellules du myocarde responsable de la contraction des cellules est perturbée. La cause est le plus souvent génétique.

Pourquoi la CMH se traduit-elle par un épaississement du myocarde?
Nous ne le savons pas exactement. Il n’y a pas de dépôts dans le myocarde et ce sont seulement certaines zones de celui-ci qui épaississent, alors que la modification génétique est présente dans toutes ses cellules. Parfois, c’est la pointe du myocarde qui est touchée, mais le plus souvent la cloison qui sépare les ventricules.

Quelle est la fréquence de cette maladie?
Il y a une trentaine d’années, on disait qu’elle touchait une personne sur 500, tandis que certaines données actuelles indiquent une sur 200. La vérité est probablement entre les deux.

Est-ce que cela veut dire que de nombreux cas ne sont pas diagnostiqués?
Ce n’est plus aussi fréquent qu’autrefois. De nos jours, à partir de 40 ans, de nombreuses personnes font faire des examens pour leur bilan de santé. Les médecins de famille font alors en général un ECG et cela permet souvent de détecter de premières modifications du myocarde.

Comment la CMH se fait-elle sentir?
La CMH cause des symptômes similaires à ceux d’autres maladies de cœur: essoufflement, baisse des performances, douleurs dans la poitrine, vertiges, accélération du rythme cardiaque ou arythmies. Environ la moitié des personnes touchées n’ont aucun symptôme, elles sont diagnostiquées dans le cadre d’un dépistage familial, effectué parce que la maladie est fréquente dans la famille, ou par hasard, parce qu’un ECG présente des anomalies.

«La CMH peut se manifester à n’importe quel âge, dès 5 ans ou à 60 ans seulement.»

À quel âge la CMH se déclare-t-elle?
La CMH peut se manifester à n’importe quel âge, dès 5 ans ou à 60 ans seulement. Les personnes qui sont touchées jeunes ont souvent une évolution plus grave de la maladie parce qu’elles vivent plus longtemps avec.

Quelle est l’évolution de la maladie?
La CMH est une maladie chronique, c’est-à-dire qu’elle progresse lentement. Quatre complications principales y sont liées: la plus fréquente est un rétrécissement de la voie de chasse située en dessous de la valve aortique. Cela entraîne une accélération du flux sanguin, un peu comme un ruisseau de montagne qui doit se faufiler dans une gorge. Ces personnes n’ont pas de symptômes au repos, mais lors d’un effort, par exemple lorsqu’elles gravissent des escaliers, elles s’essoufflent, ressentent des vertiges ou des douleurs dans la poitrine.

Et les autres troubles?
Un autre problème fréquent est la fibrillation auriculaire, un trouble du rythme cardiaque lié à un pouls rapide et irrégulier qui n’est pas dangereux en soi. Environ la moitié des personnes atteintes de CMH contractent une fibrillation auriculaire à un moment ou à un autre. Elles doivent prendre des anticoagulants pour réduire le risque d’AVC. Une autre complication, fort heureusement rare, est la mort subite cardiaque. Elle est due à un trouble du rythme cardiaque très dangereux qui provient de la cavité cardiaque épaissie.

Donc un arrêt cardio-circulatoire?
Exactement. Ces derniers temps, on a souvent entendu parler de sportifs et sportives décédés subitement d’un arrêt du cœur. Près de la moitié d’entre eux avaient une CMH. La mort subite cardiaque ne s’annonce pas, c’est pourquoi il est si important de diagnostiquer la CMH le plus tôt possible pour pouvoir évaluer le danger et le réduire par un traitement.

Que se passe-t-il lorsque la maladie progresse?
La quatrième complication est la diminution de la fonction de pompe du cœur, avec à la clé une insuffisance cardiaque. Mais cela n’arrive qu’au bout de plusieurs dizaines d’années avec la maladie. Environ 10 % des personnes touchées arrivent à cette phase.

La CMH est-elle curable?
Non, mais elle se soigne bien et a en général un bon pronostic.

C’est une maladie héréditaire. Peut-on la dépister par un test génétique?
Chez environ la moitié des personnes touchées, on peut mettre en évidence une mutation génétique, mais nous recherchons actuellement uniquement des modifications qui touchent un seul gène. Il y a peut-être aussi des combinaisons de gènes mutés que nous ne connaissons pas qui peuvent entraîner la maladie. Nous allons devoir faire beaucoup de recherches à ce sujet dans les prochaines années.

Si je suis atteint de cette maladie, est-ce que d’autres membres de ma famille risquent de l’avoir aussi?
Si une personne est atteinte de CMH, il est recommandé de faire un dépistage familial par ECG et échographie. Une chose importante à savoir est que les personnes touchées d’une même famille peuvent avoir des formes très différentes de la maladie. Les uns peuvent avoir un cœur quasiment normal, tandis que d’autres membres de la famille ont la même mutation génétique mais un épaississement considérable du cœur.

Donc les gènes ne sont pas seuls en cause?
Effectivement. À nouveau, il faut bien dire que cette maladie recèle encore bien des mystères.