Bei Herzmuskel­erkrankungen versteht man vieles noch nicht

Welche Bedeutung hat der Herzmuskel fürs Herz?
PD Dr. Christiane Gruner: Er hat eine zentrale Bedeutung. Der Herzmuskel ist die Pumpe unseres Herzens. Er sorgt dafür, dass das Blutvolumen, das unser Körper braucht, bereitgestellt und in den Kreislauf gepumpt wird.

Wenn der Herzmuskel erkrankt, nennt man das Kardiomyopathie. Was muss man sich darunter vorstellen?
Kardiomyopathie ist der Oberbegriff für alle Herzmuskelerkrankungen. Verbreitet sind die sekundären Herzmuskelerkrankungen, beispielsweise ein Herzmuskelproblem nach einem Herzinfarkt. Wenn das Problem im Herzmuskel selbst entsteht, spricht man von primären Herzmuskelerkrankungen. Davon gibt es eine ganze Bandbreite.

Welches ist die häufigste?
Die häufigste primäre Herzmuskelerkrankung ist die hypertrophe Kardiomyopathie. Man nennt das abgekürzt auch HCM. Das ist eine Verdickung des Herzmuskels. Ein verdickter Herzmuskel allein bedeutet jedoch noch nicht, dass es sich um eine HCM handelt. Dafür gibt es viele mögliche Ursachen. Ein unbehandelter Bluthochdruck kann beispielweise zu einer Verdickung führen und Spitzensportler entwickeln auch teilweise eine Herzmuskelverdickung. Von einer HCM spricht man dann, wenn in der Herzmuskelzelle ein Bereich gestört ist, der für das Zusammenziehen der einzelnen Zellen verantwortlich ist. Meist liegt hier eine genetische Ursache zugrunde.

Weshalb verdickt sich bei einer HCM der Herzmuskel?
Das wissen wir nicht genau. Es lagert sich nichts im Herzmuskel ein. Ausserdem verdicken sich nur gewisse Bereiche des Herzmuskels, obwohl die genetische Veränderung in allen Herzmuskelzellen vorhanden ist. Manchmal betrifft es die Herzspitze, am häufigsten jedoch die Herzscheidewand.

Wie häufig ist diese Erkrankung?
Vor 30 Jahren sagte man, es trifft eine Person von 500. Gewisse aktuelle Daten sprechen von einer Person von 200. Die Wahrheit liegt wohl irgendwo dazwischen.

Heisst dies, viele Erkrankungen bleiben unerkannt?
Nicht mehr so häufig wie früher. Viele machen heute ab dem 40. Lebensjahr Check-Up-Untersuchungen. Dabei zeichnet oft auch der Hausarzt ein EKG auf. Erste Veränderungen des Herzmuskels machen sich häufig im EKG bemerkbar.

Wie bemerkt man eine HCM?
Die HCM verursacht Symptome wie andere Herzkrankheiten auch, also Atemnot, Leistungsschwäche, Brustschmerzen, Schwindel, Herzrasen oder Rhythmusstörungen. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat gar keine Symptome. Sie erhalten die Diagnose im Rahmen eines Familien-Screenings, weil die Krankheit familiär gehäuft auftritt, oder per Zufall nach einem auffälligen EKG.

«Die Krankheit kann sich in jedem Lebensalter bemerkbar machen.»

In welchem Alter bekommt man eine HCM?
Die Krankheit kann sich in jedem Lebensalter bemerkbar machen. Mit fünf Jahren oder erst mit 60. Solche, die früh betroffen sind, erleben meist schwerere Verläufe der Krankheit, weil sie länger damit leben müssen.

Wie verläuft die Krankheit?
Die HCM verläuft chronisch. Das heisst, sie schreitet langsam fort. Die Krankheit ist mit vier Hauptkomplikationen verbunden. Am häufigsten kommt es zu einer Einengung der Ausflussbahn unterhalb der Aortenklappe. Dies führt zu einer Beschleunigung des Blutflusses, ein Phänomen, das vergleichbar ist mit einem Bergbach, der in eine Schlucht gezwängt wird. Die davon Betroffenen haben in Ruhe keine Beschwerden, aber bei einer Anstrengung wie dem Treppensteigen kommen sie ausser Atem, haben Schwindel oder Schmerzen auf der Brust.

Und andere Beschwerden?
Ein anderes häufiges Problem ist das Vorhofflimmern. Das ist eine an und für sich ungefährliche Herzrhythmusstörung, verbunden mit raschem, unregelmässigem Puls. Etwa die Hälfte der HCM-Erkrankten leidet im Verlauf darunter. Diese brauchen eine Blutverdünnung, um das Risiko eines Hirnschlags zu senken. Eine weitere, zum Glück seltene Komplikation ist der plötzliche Herztod. Dies ist die Folge einer sehr gefährlichen Herzrhythmusstörung, die aus der verdickten Herzkammer kommt.

Also ein Herz-Kreislauf-Stillstand?
Genau. Über Sportlerinnen und Sportler, die an einem plötzlichen Herztod sterben, ist in der letzten Zeit oft berichtet worden. Bei rund der Hälfte der Betroffenen liegt eine HCM zugrunde. Der plötzliche Herztod kündigt sich nicht an. Deshalb ist eine frühe Diagnose der HCM wichtig, um die Gefahr einschätzen und ihr mit einer Behandlung entgegenwirken zu können.

Was passiert, wenn die Krankheit fortschreitet?
Die vierte Komplikation ist die Abnahme der Pumpfunktion. Es entwickelt sich eine Herzschwäche. Dies passiert aber erst nach jahrzehntelanger Krankheitszeit. Etwa 10 Prozent der Betroffenen kommen in diese Phase.

Ist die HCM heilbar?
Nein, aber sehr gut behandelbar mit einer in der Regel guten Prognose.

Die Krankheit ist erblich bedingt. Kann man das mit einem Test feststellen?
Bei etwa der Hälfte der Betroffenen ist im Erbgut eine Veränderung nachweisbar. Aber wir suchen heute nur nach Einzelgenveränderungen. Möglicherweise verursachen auch uns unbekannte Kombinationen von veränderten Genen die Erkrankung. Dazu werden wir in den nächsten Jahren noch viel forschen müssen.

Wenn ich erkrankt bin, kann dies auch andere Familienmitglieder betreffen?
Wenn bei jemandem eine HCM vorliegt, ist ein Familien-Screening mit EKG und Ultraschall empfohlen. Wichtig ist: Auch unter Betroffenen innerhalb der Familie ist die Ausprägung der Krankheit ganz unterschiedlich. Während gewisse genetisch betroffene Familienmitglieder ein nahezu normales Herz haben können, weisen andere mit derselben Genveränderung teilweise massiv verdickte Herzen auf.

Das heisst, die Gene bestimmen nicht alles?
Ja. Auch hier müssen wir sagen, dass wir vieles über diese Krankheit noch nicht wissen.